参考中国报告网发布《2017-2022年中国基因检测产业现状调查及十三五竞争策略分析报告》
目前基因检测的应用领域主要集中在：
1）生殖生育，代表产品是 NIPT（目前有试剂盒，商业化最成功）、胚胎植入前遗传学诊断 PGS/PGD（小众应用领域），代表公司华大基因、贝瑞和康（st 天仪）、安诺优达、达安基因等；
2）遗传病筛查，从 DNA 水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥；
3）肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司华大基因、广州燃石、厦门艾德。
1) 技术对比-NIPT 无创、 安全、灵敏度高
产前诊断传统的技术方式有：1）血清学筛查，虽然通过抽血无创方式检测，但是灵敏度和特异性比较低，孕周确定不准，结果准确性有待提高。2）羊水穿刺，这种手段是产前诊断的“金标准”，但是缺点是有创取样，有一定流产风险，且一般适用中期妊娠诊断。NIPT 的优势在于无创取样，技术灵敏度和特异性都在 99%以上，因此适用的孕周范围也比较广，在 12 周到 36 周。
2） 临床应用现状
在美国， NIPT 市场主要为 4 家公司所覆盖，分别为 Sequenom、 Verinata Health （2013 年被 Illumina 收购）、 Ariosa Diagnostics （2014 年被罗氏收购）和 Natera。其相应 NIPT 产品登陆市场时间也集中在 2011 年底到 2012 年底，在此期间 NIPT 商业化正式拉开；在欧洲， NIPT 市场主要被 LifeCodexx 占有。该公司是唯一一家获得欧洲 NIPT IVDD（体外诊断指令）认证的公司，美国的 Sequenom 在欧洲、日本建有分支机构。海外公司的检测模式是医院提供血样-公司检测及出报告医院。
我国 NIPT 市场主要市场份额被华大基因、贝瑞和康和达安基因占据，这三家均有 CFDA 批准的测序仪器和相应的试剂盒。检测模式有投放仪器，销售配套试剂盒、医院外包服务、第三方送检，其中销售试剂盒是主流模式，但在部分大型医院和中小医院仍采用第三方送检模式。
基因检测领域之二：遗传病诊断
遗传病非常复杂，有染色体病变、单基因病、多基因病等，但是由于发病率较低，对应市场的患者群体较小，相应的市场空间并没有很大。大部分的二代测序公司都能进行遗传病的检测，但是以此为单一业务的公司很少。主要的合作模式以第三方送检为主，主流产品有全外显子、 各个疾病领域基因检测套餐，收费从几百元到几万元不等。典型代表公司智因东方。
2015 年我国确诊癌症人数 429 万，加上存量病患，癌症患者数目庞大，且涉及癌种多。基因检测能够在肿瘤的预防、诊断、用药、复发检测各个环节发挥重要作用，肿瘤的基因检测市场空间巨大，也是现在各家公司重点竞争领域。
1）肿瘤早期筛查，著名事件
安吉丽娜朱莉经基因检测发现携带“缺陷” BRCA1，患乳腺癌概率 95%以上，切除双侧乳腺，将患癌概率降到 5%以下。
2）肿瘤个体化治疗
对有靶标基因突变的患者用相应的靶向药，达到“量体裁药”的目的。
肿瘤个体化检测价格相对较固定，以检测基因数目的多少分大小 panel，目前市场上并没有统一价格，全部是自主定价，小 panel 5,000-8,000 元左右，大的 1 万以上，最大的基本 3 万以上。
液体活检主要用在肿瘤早期筛查&诊断、疾病监测、用药指导等，市场空间巨大，全球肿瘤液体活检市场空间在 230 亿美元以上。目前液体活检应用相对成熟领域是疾病监测、用药指导，针对健康人的肿瘤早期筛查技术还有待完善，该市场可能要 10-15 年以后成熟，而肿瘤早筛市场主要集中在健康管理公司，代表公司美因生物（美年健康子公司，保守估算每月出报告数量在 3 万份以上）。
目前基因检测的应用领域主要集中在：
1）生殖生育，代表产品是 NIPT（目前有试剂盒，商业化最成功）、胚胎植入前遗传学诊断 PGS/PGD（小众应用领域），代表公司华大基因、贝瑞和康（st 天仪）、安诺优达、达安基因等；
2）遗传病筛查，从 DNA 水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥；
3）肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司华大基因、广州燃石、厦门艾德。
基因检测在临床主要应用
资料来源：中国报告网整理
基因检测领域之一：生殖生育诊断 1) 技术对比-NIPT 无创、 安全、灵敏度高
产前诊断传统的技术方式有：1）血清学筛查，虽然通过抽血无创方式检测，但是灵敏度和特异性比较低，孕周确定不准，结果准确性有待提高。2）羊水穿刺，这种手段是产前诊断的“金标准”，但是缺点是有创取样，有一定流产风险，且一般适用中期妊娠诊断。NIPT 的优势在于无创取样，技术灵敏度和特异性都在 99%以上，因此适用的孕周范围也比较广，在 12 周到 36 周。
不同产前诊断技术比较
资料来源：中国报告网整理
2） 临床应用现状
在美国， NIPT 市场主要为 4 家公司所覆盖，分别为 Sequenom、 Verinata Health （2013 年被 Illumina 收购）、 Ariosa Diagnostics （2014 年被罗氏收购）和 Natera。其相应 NIPT 产品登陆市场时间也集中在 2011 年底到 2012 年底，在此期间 NIPT 商业化正式拉开；在欧洲， NIPT 市场主要被 LifeCodexx 占有。该公司是唯一一家获得欧洲 NIPT IVDD（体外诊断指令）认证的公司，美国的 Sequenom 在欧洲、日本建有分支机构。海外公司的检测模式是医院提供血样-公司检测及出报告医院。
我国 NIPT 市场主要市场份额被华大基因、贝瑞和康和达安基因占据，这三家均有 CFDA 批准的测序仪器和相应的试剂盒。检测模式有投放仪器，销售配套试剂盒、医院外包服务、第三方送检，其中销售试剂盒是主流模式，但在部分大型医院和中小医院仍采用第三方送检模式。
NIPT 全球主流厂商图表
资料来源：中国报告网整理
基因检测领域之二：遗传病诊断
遗传病非常复杂，有染色体病变、单基因病、多基因病等，但是由于发病率较低，对应市场的患者群体较小，相应的市场空间并没有很大。大部分的二代测序公司都能进行遗传病的检测，但是以此为单一业务的公司很少。主要的合作模式以第三方送检为主，主流产品有全外显子、 各个疾病领域基因检测套餐，收费从几百元到几万元不等。典型代表公司智因东方。
遗传病分类
资料来源：中国报告网整理
基因检测领域之三：肿瘤个体化诊疗 2015 年我国确诊癌症人数 429 万，加上存量病患，癌症患者数目庞大，且涉及癌种多。基因检测能够在肿瘤的预防、诊断、用药、复发检测各个环节发挥重要作用，肿瘤的基因检测市场空间巨大，也是现在各家公司重点竞争领域。
基因检测能在肿瘤的多个环节发挥作用
资料来源：中国报告网整理
1）肿瘤早期筛查，著名事件
安吉丽娜朱莉经基因检测发现携带“缺陷” BRCA1，患乳腺癌概率 95%以上，切除双侧乳腺，将患癌概率降到 5%以下。
2）肿瘤个体化治疗
对有靶标基因突变的患者用相应的靶向药，达到“量体裁药”的目的。
肿瘤靶标基因发现历程
资料来源：中国报告网整理
肿瘤个体化检测价格相对较固定，以检测基因数目的多少分大小 panel，目前市场上并没有统一价格，全部是自主定价，小 panel 5,000-8,000 元左右，大的 1 万以上，最大的基本 3 万以上。
基于 NGS 的肿瘤个体化治疗产品线
资料来源：中国报告网整理
3）液体活检，循环肿瘤细胞（CTC）、循环游离 DNA（ctDNA) 液体活检主要用在肿瘤早期筛查&诊断、疾病监测、用药指导等，市场空间巨大，全球肿瘤液体活检市场空间在 230 亿美元以上。目前液体活检应用相对成熟领域是疾病监测、用药指导，针对健康人的肿瘤早期筛查技术还有待完善，该市场可能要 10-15 年以后成熟，而肿瘤早筛市场主要集中在健康管理公司，代表公司美因生物（美年健康子公司，保守估算每月出报告数量在 3 万份以上）。
液体活检主要产品
资料来源：中国报告网整理
全球肿瘤液体活检 230 亿
数据来源：国家统计局
资料来源：国家统计局，中国报告网整理，转载请注明出处（ZQ）
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